Mensen met Cystic Fibrosis hebben CFTR-eiwitten die niet goed werken

Porter à Christies Topwear Christies à Tops qpEnPYtY

 
Hoewel we meer dan 2.000 verschillende mutaties in het CFTR*-gen kennen, veroorzaken er hiervan slechts 242 Cystic Fibrosis (CF). De meeste zijn zeer zeldzaam.Swimwear Calvin Wit Bikinitop Klein Oranjerood HTw5TqOU1 Als beide CFTR-genen die u van uw ouders heeft geërfd een mutatie hebben die CF veroorzaakt, dan maakt uw lichaam defecte CFTR-eiwitkanalen aan.2

Afhankelijk van het type van elke mutatie, kan dit leiden tot afgenomen aantallen CFTR-eiwitten op het celoppervlak, CFTR-eiwitten die niet goed werken, of allebei.

Wanneer CFTR-eiwitten niet goed werken, blijven de kanalen niet lang genoeg open, openen ze niet zo vaak als zou moeten of zijn ze te nauw.3

Te weinig CFTR-eiwitten :Knitwear Company Cashmere Cashmere Turtlenecks Company Knitwear IxF6qwnFP

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak kunnen het gevolg zijn van genmutaties die ervoor zorgen dat de bouwinstructies van het CFTR verkeerd worden gegeven of gelezen door de delen van de cel die het CFTR-eiwit bouwen.

Te weinig CFTR-eiwitten op het celoppervlak of CFTR-eiwitten die niet goed werken, betekent dat water en moleculen zoals chloride-ionen niet vrij in en uit de cellen kunnen bewegen. Dit kan uiteindelijk kan leiden tot dik, kleverig slijm in de longen en andere delen van het lichaam. Dit kan de orgaanfunctie verstoren en CF-symptomen veroorzaken.3

CFTR-eiwitten die niet goed werken :

Er zijn mutaties waarbij er CFTR-eiwitten gemaakt worden die niet goed werken. Deze eiwitten worden vernietigd door de cel voordat het celoppervlak wordt bereikt of de eiwitten zijn niet stabiel en worden te snel van het celoppervlak verwijderd.

Verschillende mutaties hebben verschillende effecten op de werking van het CFTR-eiwitkanaal.4

*CFTR = Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

Klein Calvin G Underwear Klein G Calvin strings Underwear Calvin strings tIwnv4OqWn

Referenties

  1. US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/files/CFTR2_13August2015.pdf. Geraadpleegd Juni 2016.

  2. Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.

  3. Derichs N. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review. 2013;22(127):58-65.Porter Christies Christies à Tops Topwear à

    Christies à Christies Topwear Porter à Tops
  4. Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited DiseasePinko Topwear Sweatshirts Topwear Pinko Pinko Sweatshirts qBqfa4. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201.Of Jumpers Handmade Handmade Of Knitwear d8xnqITqwY

Christies à Christies Tops Topwear Porter à

Verwante bronnen

à Christies Porter Christies à Topwear Tops